15 december 2017
Hieperdepiep HOERAAAAA!
Nee, er is niemand jarig vandaag. (Tenminste niet iemand die wij kennen)
Maar vandaag is toch best een belangrijke datum voor ons.
Vandaag, precies een jaar geleden, veranderde ons leventje totaal.
Dat ene e-consult met de klinisch geneticus kan ik me nog zo goed herinneren.
Ik ging het gesprek aan zonder enige verwachting. Uit het vorige genetisch onderzoek was ook niks gebleken, dus waarom nu wel?
Maar al vrij snel vertelde ze ons dat er wel degelijk iets was gevonden.
Een afwijking op 17p11.2 oftewel Smith Magenis syndroom.
Ze toont ons een website, ze legt uit wat het ongeveer inhoud en terwijl ik met mijn ogen de website scan en lees wat het syndroom ongeveer inhoud, krijg ik een gevoel van euforie.
‘DIT IS EM! WE WETEN WAT ZE HEEFT!!!’
Op de website lees ik mijn dochter en ik ben zo blij dat haar gedrag nu een naam heeft.
Ik heb een smile van oor tot oor en zit mijn man vol ongeloof aan te kijken. Het is ook wel heel bizar zoveel herkenning te lezen op een website.
Na het gesprek lezen we de website nog eens door, wat herkennen we wel, wat niet. We gaan naar een andere website die de geneticus ons had gegeven en lezen die ook door.
Het blije euforische gevoel begint een beetje te zakken.
De kenmerken komen steeds meer keihard binnen…
Ons meisje, onze vrolijke kleuter. Niet meer een gewoon meisje met wat (vermoedelijke) gedragsproblemen, maar een meisje met een syndroom. Een genetische afwijking waar je helemaal niks aan kunt doen. Levenslang…
Even slikken en weer doorgaan?
En dan nu een jaar later.
Kun je spreken van een “viering”?
Nee we hebben geen ballonnen en vlaggetjes opgehangen, geen taart gegeten, maar het spookte een groot gedeelte van de dag wel door mijn hoofd. En nu, ’s avonds om 23.34 uur, voel ik toch sterk de behoefte deze blog te schrijven.
Kun je het vieren, kun je er blij mee zijn, zo’n allesbepalende diagnose.
Ik kan daar volmondig JA op zeggen. Want wat ik het allerergste vond was de onwetendheid. De zorgen, de angst, de twijfel of het aan mij/ons lag.
Als ik nu verhalen lees of hoor van mensen/kinderen waarbij het onduidelijk is wat er aan de hand is, op welk vlak dan ook, kan ik zo meeleven in dat gevoel van machteloosheid.
We weten nu in ieder geval wat er aan de hand is en wat we (ongeveer) kunnen verwachten.
Via de stichting Smith Magenis Syndroom Nederland hebben we lotgenoten leren kennen die ook een kind met Smith Magenis syndroom hebben. Verhalen en ervaringen kunnen delen, tips en trics. En vooral ook waar je moet zijn voor goede hulp voor dit zeldzame syndroom.
Terugkijkend op het afgelopen jaar is er alweer zoveel gebeurt.
Na de diagnose ging de zoektocht door maar nu gerichter. Aansluiten bij het Smith Magenis platform was de eerste en beste stap, van daaruit kregen we veel tips om gerichte hulp te zoeken. Weer vele aanvragen, stapels papierwerk, belletjes, mailtjes en bezoekjes verder begint de hulp nu langzaamaan te lopen.
Sinds september gaat Em naar het speciaal onderwijs en ze heeft het daar erg naar haar zin.
Natuurlijk is ze ook “gewoon” een kleuter en ontwikkelt ze zich verder.
We leren elke dag en groeien met haar mee.
Rouwproces
Maar na zo’n diagnose begint er ook een soort rouwperiode. Het toekomstbeeld wat je voor ogen had vervaagd. Natuurlijk weet je nooit wat de toekomst brengt en waar je kind voor zal kiezen. Maar het algemene plaatje wat we voor grote zus voor ogen hebben, zal voor Em toch heel anders zijn. Het acceptatieproces is nog steeds in volle gang en komt soms even keihard binnen. Veel tijd om erbij stil te staan hebben we vaak ook niet want er is altijd wel iets waar we achteraan moeten, over na moeten denken of moeten regelen.
Het is alweer bijna 2018, een nieuw jaar. En ik heb goede hoop voor dat nieuwe jaar.
Ik denk dat we de juiste mensen om ons heen hebben verzameld en dat we beginnen te begrijpen wat er voor Em en voor ons nodig is. De komende tijd gaan we hard werken aan een duidelijke fijne structuur voor Em en voor ons, zodat ons dagelijkse leven hopelijk weer een stukje aangenamer wordt voor iedereen.
