De meesten van wie dit blog lezen zullen mij persoonlijk kennen. Voor diegene die mij niet kent, dat houden we zo, in ieder geval op dit blog.

Mijn blog is dus anoniem voor degene die mij niet persoonlijk kent, niet omdat ik me schaam, maar vanwege mijn dochter. Ik wil niet dat zij met naam en toenaam op het internet is te vinden, ze heeft het al moeilijk genoeg.

Em heeft dus SMS en dat heeft een behoorlijke impact op ons gezinsleven.
Naast mij staat een, let op hier komt het cliché, een sterke vrouw. Niet zomaar een sterke vrouw, maar de moeder van onze 2 kinderen (2010 en 2012) én mijn steun en toeverlaat.

Ik zal dus veel over de worstelingen schrijven die dit met zich meebrengt, maar ik hoop van harte ook positieve berichten te schrijven. Ik zal proberen om elk bericht af te sluiten met de lieve woorden van Em: “Ik vind je lief papa!”

De kenmerken bij Em.

Em heeft het SmithMagenis Syndroom, dit is eind 2016 vastgesteld.
Via de kinderarts zijn wij doorverwezen naar de klinisch geneticus. Deze heeft eerst de chromosomen in kaart gebracht, hierbij bleek een extra stukje op chromosoom 16 te zitten, dit bleek echter geen betekenis te hebben. Het hierop volgende gen-onderzoek gaf aan dat dit extra stukje bij mij ook is gevonden en dus erfelijk is maar geen betekenis heeft. Verder bleek uit dit gen-onderzoek dus dat er bij Em een mutatie heeft plaats gevonden op chromosoom 17. Om precies te zijn chromosoom 17p11.2, hierbij hoort het SmithMagenis Syndroom. Voor ons vielen, na het lezen van de kenmerken van dit syndroom, alle puzzelstukjes op hun plek.

Gelukkig heeft Em niet al deze kenmerken. De kenmerken die zij wel heeft zijn:

Uiterlijke kenmerken:

• Aantrekkelijk gezicht
• Opgewekte uitstraling
• Brede neusbrug
• Hese, luide stem
• Hoge pijngrens

Ontwikkelingskenmerken 

• vanaf de peuterleeftijd verkorte slaap: veel wakker worden ‘s nachts en
  ‘s morgens vroeg wakker
• minder REM slaap
• grotere behoefte aan dutjes overdag.

Gedrag vanaf de peuterleeftijd

• hyperactief en snel prikkelbaar
• zichzelf met de armen om de romp stevig vasthouden of de handen tegen elkaar drukken (vooral bij plezier)
• zeer veel aandacht vragen van volwassenen
• altijd op zoek naar de grenzen
• plotse woedeaanvallen metagressief gedrag
• verschil in gedrag thuis en elders
• zelfverwondend gedrag, waaronder: op de hand bijten, aan wondjes peuteren,  teennagels afscheuren of uittrekken.

Kenmerken waar Em géén last van heeft

• chronische oorontstekingen en/of verminderd gehoor
• oogproblemen, waaronder scheel kijken en bijziendheid
• een ongewoon looppatroon
• verlaagde reflexen
• soms: aangeboren hartafwijkingen (hartruis), urinewegproblemen, scoliose (zijwaartse  verkromming van de ruggengraat).
• Laat met spraak en taal